供卵试管婴儿自诞生以来,已经走过了近四十年的研究和发展历程,挽救了许多家庭。目前,国内和世界上大多数国家已经发展到第三代供卵试管婴儿技术,又称植入前遗传学诊断,它可以在胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析和诊断,从而筛选出健康的胚胎进行移植,防止遗传病的传播。第三代供卵试管婴儿注重胚胎植入前的基因诊断,主要是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前要进行基因检测,这样供精供卵试管婴儿的供卵试管婴儿可以避免一些遗传性疾病。那么,第三代供卵试管婴儿可以避免哪些遗传性疾病?
1. 常染色体显性遗传病?
常染色体显性遗传病有骨骼发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素瘤、胃肠道多瘤综合征、先天性强直等。这些遗传病的显性基因都在常染色体上,同一疾病可能出现在患者家庭的每一代人身上,而且这种疾病与性别无关,男女都可能发生。与正常人生孩子的风险是50%,所以不建议生孩子。
2. X-连锁显性遗传病。
由于患者的显性基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性,女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的风险患同样的疾病,所以不宜生育,而男性患者的后代中,女儿100%患此病,儿子正常,所以可以生育男孩,限制女性生育。
3. X连锁隐性遗传病。
这种类型的遗传病常见于血友病A、血友病B和进行性肌营养不良症,因为隐性遗传病位于Y染色体上,所以患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩都是正常的,但女孩是致病基因携带者。第三代供卵试管婴儿可如果女性携带者与正常男性结婚,儿子成为患者的风险为50%,而女儿都是正常的。
4. 多基因遗传病。
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重的先天性心脏病、原发性癫痫等都是多基因遗传病,发病机制复杂,遗传性强,危害严重,无论男女,其后代的风险都远高于10%,所以不宜生育。由于多基因遗传病的基因数量众多,且环境因素在多基因遗传病发病中的作用,目前尚无法通过PGD确定后代的易感性。
5. 染色体疾病。做体外受精需要多长时间
染色体疾病患者如先天性畸形的风险率超过50%,同源染色体易位和复杂染色体易位的患者,其后代有染色体疾病,所以不宜生孩子。
6. 常染色体隐性疾病。
患有同样严重的常染色体隐性疾病的夫妇,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝肿大等,以避免哪些遗传性疾病不应生育,因为他们一定会有同样疾病的孩子。
第三代供卵试管婴儿技术可以在胚胎移植前明确检测出是否存在遗传性疾病,这可以大大改善婴儿出生后的质量。